Villocentesi: quando e come

Il prelievo di villi coriali costituisce un grande progresso nella diagnosi prenatale ed è diventato un intervento di routine per le gravidanza a rischio genetico.Permette l’ analisi dei cromosomi del feto già a 11-12 settimane di amenorrea contro le 15-19 settimane necessarie per poter eseguire l’ amniocentesi, consiste nella biopsia di tessuto placentare (villi coriali). Le cellule dei villi coriali hanno lo stesso patrimonio genetico dell’embrione in quanto derivano anch’esse dallo zigote : sono in attiva riproduzione e ciò permette di studiare il loro patrimonio cromosomico e quindi il cariotipo del feto.
Il prelievo si esegue generalmente tra la 11° e la 12° settimana di gravidanza: viene effettuato ambulatorialmente e consiste nell’aspirazione di villi coriali, presenti nella placenta; mediante un sottile ago che penetra nell’utero attraverso l’addome . Il prelievo avviene sempre sotto continuo controllo ecografico in modo da evitare danni al feto. Il prelievo è rapido con una durata complessiva dell’aspirazione di 15-20 secondi.
L’esame è preceduto da uno studio ecografico per stabilire la vitalità del feto , per valutare l’epoca gestazionale, per localizzare la posizione della placenta, escludere condizioni anatomiche materne che pottrebbero controindicare il prelievo e, naturalmente, per scegliere il miglior percorso dell’ago.
L’analisi cromosomica è eseguita attraverso l’utilizzo di due metodiche: il metodo diretto ( esito entro 7 giorni) ed il metodo della coltura a lungo termine ( esito entro 2-3 settimane).

Cosa si può sapere dall’esame dei villi coriali?

Le analisi che possono essere eseguite sul campione di villi coriali sono:
– determinazione del corredo cromosomico fetale (cariotipo fetale) per escludere la presenza di eventuali
anomalie di numero o struttura dei cromosomi con il vantaggio di poter ottenere i risultati in tempi molto brevi ( con la preparazione diretta entro 7 giorni);
– studio di malattie genetiche : tali malattie sono diagnosticabili solo nelle gravidanze a rischio specifico, cioè quando sussiste una familiarità o quando tali malattie si sono rivelate in una gravidanza precedente e si può quindi disporre di una specifica sonda molecolare ( es: distrofia muscolare, fibrosi cistica, talassemie,
emofilia A e B ecc).

Che rischi corro e quali sono i limiti del prelievo dei villi coriali?

Insuccesso dell’intervento: la valutazione immediata dopo il prelievo non evidenzia una quantità di materiale coriale sufficiente all’indagine per cui si rende necessario eseguire al momento un secondo prelievo.
Abortività provocata dal prelievo dei villi : per molti anni si è ritenuto che la villocentesi comportasse un rischio di abortività superiore a quella dell’amniocentesi ; recenti studi controllati dimostrano che non esiste  differenza tra le due metodiche ed che anche alla villocentesi, se eseguita da operatori di provata esperienza, può essere attribuito il rischio abortivo poco inferiore  all’ 1%.
Discrepanza ( 1-2 per mille ) tra il cariotipo ottenuto dai villi ( mosaicismo placentare) ed il reale cariotipo del feto che è normale. Questa possibilità, veramente eccezionale, si verifica più frequentemente nel caso di preparazioni rapide, rispetto alle colture . In casi molto rari può essere necessario lo studio cromosomico sulle cellule del liquido amniotico e quindi eseguire successivamente un’amniocentesi.

Qual’ è l’attendibilità del risultato della villocentesi?

Il risultato dell’esame è altamente attendibile.
In casi eccezionali  esiste la possibilità di dover ripetere la ricerca del corredo cromosomico fetale attraverso l’amniocentesi.
Inoltre, sebbene la probabilità di un’errata diagnosi cromosomica sia da considerarsi eccezionalmente  rara, questa non può essere esclusa.

Quali sono i tempi di risposta dell’esame?

Il risultato definitivo dell’analisi dei cromosomi è disponibile dopo circa 2-3 settimane.
Esiste la possibilità di dover ripetere l’esame?
Per cause veramente rare e di varia natura (mancata crescita della coltura cellulare, etc. ) può essere necessario ripetere il prelievo o eseguire un’amniocentesi .