Rischio prenatale : cosa fare per ridurre i difetti congeniti?
L’autonomia della scelta in tema di procreazione è condizionata dalla mancanza di informazioni, da informazioni errate o dal rafforzamento di pregiudizi. Infatti mancano fonti informative rigorose destinate alle coppie che desiderano avere un figlio.
I difetti congeniti sono delle anomalie di struttura o di funzione di organi fetali verificatesi al concepimento o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale e fetale.
Si distinguono in:
- Anomalie genetiche, che possono essere a loro volta ereditarie o non ereditarie;
- Anomalie dovute ad agenti teratogeni;
Può essere attuata una certa prevenzione dei difetti congeniti in parte già prima del concepimento attraverso una serie di indagini e provvedimenti terapeutici.
Per quanto riguarda il rischio teratogeno sappiamo infatti che alcune abitudini di vita e condizioni di salute materne così come alcune terapie mediche ed esami diagnostici possono aumentare il rischio.
Conoscere queste condizioni ci può permettere di evitarle o, in caso di stato di salute materna alterata, instaurare terapie adeguate in fase preconcezionale:
- Accurata anamnesi con eventuale ricerca sui futuri genitori di condizione di portatore sano di anomalie genetiche (cromosomiche o geniche);
- Accurata anamnesi con eventuale ricerca sulla futura madre di condizioni di trombofilia congenita o acquisita;
- Controllo del consumo di alcool e del fumo;
- Verifica dello stato immunitario verso la Rosolia, la Toxoplasmosi, il Citomegalovirus e la Varicella con i successivi opportuni provvedimenti (vaccinazione, regole per evitare il contagio);
- Ricerca di eventuale incompatibilità per il fattore Rh;
- Controllo accurato della glicemia preconcezionale nelle pazienti con diabete insulino -dipendente-;
- Modifica della terapia nelle pazienti affette da epilessia con un farmaco a minor rischio teratogeno;
- Utilizzo di farmaci a minor rischio teratogeno in caso di qualsiasi terapia in corso;
- Assunzione preventiva o precoce di acido folico per ridurre il rischio di difetti del tubo neurale ( es. anencefalia e spina bifida).
È quindi importante un’accurata valutazione anamnestica preconcezionale della coppia, che desidera avere un figlio in rapporto non solo all’età materna avanzata ma anche per essere informata di tutte le attuali opportunità sia di “screening” che di diagnosi prenatale, al fine di poter decidere il programma di indagini per lei più opportuno ( vedi servizi offerti dallo SMA). ( Consulenza post concezionale precoce alla coppia).
