In cosa consiste la diagnosi prenatale invasiva
Le procedure invasive servono ad ottenere informazioni relative al feto, non altrimenti oggi ottenibili, al fine di diagnosticare le alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi.
Le anomalie dovute ad alterazioni dei cromosomi rappresentano meno del 20 % di tutte la anomalie insorte durante lo sviluppo uterino e che si rendono evidenti alla nascita.
La villocentesi e l’amniocentesi consentono entrambe di ottenere la mappa cromosomica del feto ( cariotipo fetale) e quindi il riconoscimento delle sue anomalie, mentre la villocentesi è oggi il metodo più idoneo per lo studio di anomalie genetiche e quindi per la diagnosi di malattie ereditarie di cui conosciamo precedentemente l’alterazione genica.
Tutti e due i metodi sono caratterizzati da un alto successo di campionamento con un minimo rischio di abortività.