“Screening” delle anomalie cromosomiche

Cosa significa “screening”

La parola “screening” letteralmente significa: “scegliere attentamente”ed è un termine comunemente impiegato in medicina. Lo screening rappresenta una specie di filtro nella popolazione a basso rischio per individuare i soggetti a rischio aumentato per una determinata malattia. In gravidanza si possono eseguire alcuni test di screening che permettono di stimare il rischio di avere un figlio con anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21) o altre più rare.

Cosa succede se l’esito dello “screening” fosse positivo?

Qualora il test risultasse positivo la gestante dovrà effettuare ulteriori indagini (villocentesi o amniocentesi) per giungere ad una diagnosi certa e definitiva.
Se ci si sottopone ad un test di “screening” per le anomalie cromosomiche bisogna tener presente che:
– se il test è negativo il rischio di malattia è molto ridotto, ma non azzerato;
– se il test è positivo questo non implica necessariamente, che il feto sia affetto da anomalia cromosomica, ma il rischio è talmente  elevato da giustificare un esame diagnostico invasivo (villocentesi o amniocentesi).

Metodiche di screening:

– Translucenza Nucale e Test Combinato

– NIPT (cfDNA): DNA fetale nel sangue materno

Ecografia per Translucenza Nucale (NT)

Si tratta di un ecografia eseguita tra la 12° e la 14 settimana, nel corso della quale si esamina accuratamente l’anatomia fetale indagabile precocemente ed in particolare lo spazio situato nella regione posteriore del collo fetale al fine di identificare e misurare un piccola  raccolta liquida retronucale presente nei feti a quest’epoca,   che risulta spesso aumentata in quelli affetti da cromosomopatia.. Maggior è lo spessore di questa falda, maggiori sono le possibilità che si tratti di un feto a rischio di anomalie. Lo spessore della Traslucenza Nucale aumenta notevolmente anche in caso di cardiopatie e malformazioni scheletriche. La sensibilità della NT si pone tra il 75 e l’ 80 % circa. La maggioranza però dei feti con NT aumentata e quindi inviati all’esame prenatale invasivo risulta alla fine normale.

Test Combinato

E’ il test statistico di “screening” più eseguito dalle donne a basso rischio  per calcolare il rischio materno individuale, di avere un feto affetto da cromosomopatia e di altre anomalie non dipendente dalla sola ’età materna. Viene eseguito tra la 9°  e la 13a settimana di gestazione (I° trimestre).
L’integrazione dei parametri ematici materni ( beta HCG e PAPP-A, con miglior risultato se eseguito tra la 9a e la 11° settimana e che risultano spesso in quantità alterata in presenza di anomalie cromosomiche ) e dell’esame ecografico sull’anatomia del feto, eseguita tra la 12° e la 13° settimana,  in particolare la Translucenza Nucale, permette di eseguire un calcolo di probabilità statistica che esprimerà il rischio di alterazione cromosomica per quella donna, durante la gravidanza in atto.

Il risultato di questa indagine, confrontato con il rischio precedentemente calcolato sulla base della sola età materna, esprimerà la percentuale del rischio diminuita (di poco o di molto) o al contrario aumentata.  Questo test, eseguito presso centri accreditati,  presenta una  sensibilità di circa l’ 85 % per la quantificazione del rischio, con il 5 % di falsi positivi.

Il test positivo non indica l’esistenza dell’ alterazione ma solo la condizione di rischio aumentato espressa  numericamente in percentuale e suggerisce quindi l’esecuzione di un ulteriore approfondimento diagnostico prenatale. La gestante deciderà quindi di continuare più serenamente la gravidanza, se rassicurata dal risultato, altrimenti di sottoporsi alla ricerca del DNA fetale nel sangue materno ( NIPT ) oppure direttamente alla diagnosi prenatale invasiva mediante villocentesi od amniocentesi al fine di avere una risposta sicura e definitiva.