Professionisti esperti in Diagnosi Prenatale assistono la donna in gravidanza nella valutazione delle più efficaci opportunità di “screening” e di diagnosi in questo settore. Viene offerto un colloquio informativo preventivo con dettagliata presentazione delle indagini prenatali attualmente più efficaci, con vantaggi, svantaggi e conseguenze, al fine di permettere una scelta consapevole del tipo di indagine secondo le esigenze personali.
Accreditamento dei medici certificato dalla “Fetal Medicine Foundation” ed esame disgiunto in due tempi (ottimizzazione dei dati)
Il test prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno e valuta il rischio delle anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, (le più frequenti) .
Il test prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno e valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, dei cromosomi sessuali.
Oltre alle aneuploidie del test base individua con elevata probabilità le anomalie di tutti i cromosomi
Analisi di tutti i cromosomi fetali autosomici e di tutte le delezioni o e delle 7 microdelezioni tra le più frequenti correlate ad anomalie note non altrimenti diagnosticabili in gravidanza.
Analisi di tutti i cromosomi e di tutte le delezioni o duplicazioni di dimensioni > 7 Mbb
La proceduta attualmente più utilizzata di “screening” precoce delle anomalie fetali nel I° trimestre consiste nella scelta di un tipo di NIPT (cfDNA) con associata l’ Ecografia fetale per la Translucenza Nucale.
Pannelli carrier screening attualmente disponibili:
a) Fibrosi Cistica
b) Sindrome da X-fragile
c) Atrofia Muscolare Spinale SMA
L’opportunità al momento più completa di “screening” precoce delle anomalie fetali nel I° trimestre.
