(quanto scritto non sostituisce il colloquio gratuito personalizzato fornito gratuitamente dai medici dello SMA a chi si sottopone ad un programma di screening tramite NIPT o Villocentesi e Amniocentesi-vedi in Servizi offerti)
Consiste in un prelievo di sangue materno ed un’ecografia fetale dedicata alla ricerca di segni ecografici (“soft markers”), che, se evidenziati all’esame, aumentano il rischio di anomalie per il feto . Il dato più importante è lo spessore della Translucenza Nucale, I risultati migliori si ottengono se l’esame del sangue è eseguito intorno alla 9°-10° settimana e l’ecografia alla 12a-13a settimana.
Presso lo SMA il test viene eseguito secondo i criteri della “Fetal Medicine Foundation” di Londra.
Il test cfDNA (Non Invasive Prenatal Test) consiste in un prelievo di sangue materno per lo screening delle anomalie cromosomiche . Viene identificato ed analizzato il DNA fetale circolante per la ricerca di eventuali anomalie cromosomiche. Il test non è diagnostico e non sostituisce l’analisi del cariotipo da amniocentesi o villo centesi, ma è un esame di “screening” di altissima efficacia, con specificità del 99,5%. I fallimenti per insufficiente DNA fetale sono inferiori all’ 1 % e dipendono anche dal peso corporeo materno. Questo test non invasivo permette quindi l’estensione dell’analisi del materiale genetico fetale a donne giovani, a basso rischio, che vogliono conoscere lo stato genetico del proprio bambino e per le quali non è indicata la diagnosi prenatale invasiva, che comporta almeno l’1,5 % di rischio abortivo. Per tale motivo è cresciuto l’interesse per queste procedure diagnostiche non rischiose per il feto, finalizzate alla ricerca di una diagnosi in un’epoca gestazionale precoce.
Può essere utilizzato anche nelle gravidanze gemellari e da ovodonazione.
L’elevata sensibilità del test cfDNA viene migliorata dall’associazione con l’ecografia dedicata all’anatomia fetale del I° trimestre (ruolo importante la misura della Translucenza Nucale), riducendo ulteriormente la minima frequenza di falsi negativi ed esaminando inoltre la struttura anatomica del feto .
Questa indagine comprende il test per il DNA fetale nel sangue materno con inoltre la possibilità di eseguire con lo stesso prelievo di sangue materno anche lo “screening” per le microdelezioni cromosomiche più frequenti con buona sensibilità.
Le microdelezioni sono perdite di microframmenti di DNA cromosomico fetale dispersi nel corredo genetico e quindi dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. Possono interessare diversi cromosomi e possono essere causa di sindromi gravi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni. Queste sindromi sono difficilmente diagnosticabili e la loro incidenza è indipendente dall’età materna. Nelle donne giovani pertanto alcune di esse (come la Sindrome di DiGeorge) sono più frequenti della Sindrome di Down e non possono venire diagnosticate tramite villo centesi o amniocentesi tradizionale. Questo test mantiene l’elevatissima attendibilità per la parte cromosomica, con una riduzione di questa per quanto riguarda le microdelezioni
I TEST NIPT possono essere estesi a verificare la condizione della futura mamma di essere portatrice sana (anche il padre qualora la madre fosse portatrice) di malattie monogeniche ereditarie a più alta incidenza.
Pannelli carrier screening attualmente disponibili:
1. Fibrosi Cistica
b) Sindrome da X-fragile
c) Atrofia Muscolare Spinale SMA
2. MALATTIA MONOGENICA
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MALATTIA MONOGENICA
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Incidenza
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Frequenza portatori sani
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Per lo “screening” mediante il DNA fetale nel sangue materno e per gli esami come Villocentesi, Amniocentesi, i medici dello SMA ritengono necessaria una consulenza individuale preventiva, che comprende un colloquio illustrativo di tutte le indagini prenatali di “screening” e diagnostiche attualmente possibili, ad un’ecografia per evidenziare la vitalità del feto ed il miglior periodo per sottoporsi al test scelto. Per questo motivo la consulenza è gratuita per chi richiede una di queste indagini (NIPT: uno dei diversi tipi di test sul DNA fetale, la Villocentesi o l’Amniocentesi):
